Angelman Syndrom - was ist das?

Die neurologische Störung wurde nach dem britischen Kinderarzt Dr. Harry Angelman benannt, der es erstmals 1965 als eigenes Krankheitsbild beschrieb. Das Angelman-Syndrom tritt nur bei zirka einem von 20.000 Neugeborenen auf. Charakteristisch dafür ist die stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung. Oft beginnen betroffene Kinder erst später, oder nur eingeschränkt mit dem Laufen. Kommunikation über Sprache ist nicht oder lediglich stark begrenzt über Hilfsmittel möglich. Außerdem leiden viele der Betroffenen an massiven Schlafstörungen und sind zudem hyperaktiv. Das häufigste Merkmal ist das überdurchschnittlich häufige, oftmals auch übertriebene Lachen und ihre stark ausgeprägte soziale Ader.

Neben diversen individuellen Einschränkungen gehört Epilepsie ebenso in den meisten Fällen zum Krankheitsbild. Menschen mit dem Angelman Syndrom benötigen lebenslange Betreuung. Aufgrund der Seltenheit dieses Gendefektes werden Eltern nach der Diagnose oft mit ihren Sorgen alleine gelassen, weshalb wir vor 10 Jahren den Angelman Verein Österreich gründeten.. Er ist mittlerweile eine der wichtigsten Informationsquellen zum Angelman-Syndrom in Österreich und richtet sich vor allem von Eltern an Eltern. Aber auch für Fachpersonal und Ärzte Kinderärzte ist er, aufgrund seiner hervorragenden internationalen Vernetzung, zu einer wichtigen Anlaufstelle geworden.